Психогенетика описує те, як чинники спадковості позначаються на роботі психіки тварин і людей. Які психічні захворювання мають генетичну природу, а які - ні? Чи можуть гени визначати характер? Чи буває схильність до злочинних дій спадковою? На всі ці запитання відповідає психогенетика.
В англомовній літературі для визначення психогенетики використовується термін «behavioural genetics» - «генетика поведінки». Деякі вчені кажуть, що ця дисципліна лежить на стику психології, нейробіології, генетики та статистики; інші вважають її областю психології, яка просто використовує методи генетики для вивчення природи і походження індивідуальних відмінностей у людей і тварин. Останнє визначення, здається, ближчим до суті цього наукового напрямку, оскільки в центрі його уваги лежить будова і робота психіки, а генетична складова швидше представляється фактором, який на неї впливає.
Психогенетика статі: хлопчик, якого ростили як дівчинку
Відмінності в поведінці у людей різної статі - одне з питань, якими займається ця область. Хрестоматійним прикладом, що визначив сучасні уявлення про психогенетику статі, вважається випадок Девіда Реймера - хлопчика, якого виростили як дівчинку. Девід (у якого був брат-близнюк) народився в небагатій канадської сім'ї і в дитячому віці пережив нещасний випадок, в результаті якого втратив пеніс. Реймери довго не могли знайти вихід з ситуації, що склалася, а потім випадково дізналися про теорію Джона Мані (творця терміна «гендер»), який був упевнений, що гендерна роль визначається вихованням, а не ДНК. Даних, які давали можливість спростувати це, на той момент не існувало.
Рівень розвитку хірургії не дозволяв провести реконструкційні операцію, і батьки Девіда зважилися на операцію по зміні статі, сподіваючись виростити свого сина як дочку. Дитині дали нове ім'я - Бренда. У Бренди були іграшки, одяг і заняття для дівчаток, брат ставився до неї як до сестри, а батьки - як до дочки. Однак незабаром стало ясно, що і психологічно, і зовні дівчинка розвивається по маскулінному типу. У Бренди не складалися відносини в школі (з однолітками їй було нецікаво, а хлопчики не хотіли грати з дівчиною), і в щоденнику вона писала, що не має «нічого спільного з матір'ю». Зрештою дівчинка стала замислюватися про самогубство, і тоді батьки вирішили розповісти їй правду. Бренда зробила три невдалі спроби суїциду, після чого вирішила знову стати хлопчиком. Вона пройшла гормональну терапію і перенесла операцію по відновленню первинних статевих ознак.
Теорія доктора Мані виявилася спростована. Девіду виплатили значну компенсацію за перенесені страждання, проте його психологічні проблеми так і не були до кінця вирішені. У дорослому віці Реймер одружився і усиновив трьох дітей, однак незабаром після смерті брата, який загинув від передозування антидепресантів, все ж наклав на себе руки. На той момент йому було 38 років.
Сьогодні ми знаємо, що гендер визначається генетично. Людину неможливо зробити чоловіком або жінкою за рахунок виховання, тиску або маніпуляції: закладені генетикою механізми незрівнянно сильніші всього цього. Саме тому людям з діагнозом «трансгендерність» сьогодні призначають операцію по зміні статі, щоб привести біологічна стать у відповідність з психологічною.
Фенілкетонурія: атака на нейрони
Вплив генетичних механізмів на роботу психіки може проявлятися не тільки в фундаментальних питаннях на кшталт гендеру. Ще один приклад - фенілкетонурія, спадкове порушення метаболізму амінокислот, в першу чергу фенілаланіну. Ця речовина присутня в білках всіх відомих живих організмів. У нормі ферменти печінки повинні перетворювати його в тирозин, який також необхідний для синтезу нейротрансмітерів. Але при фенілкетонурії необхідних ферментів немає або не вистачає, так що фенілаланін стає фенилпировиноградною кислотою, токсичною для нейронів. Це призводить до важкого ураження ЦНС і слабоумства.
Фенілаланін міститься в м'ясі, птиці, морепродуктах, яйцях, в рослинній їжі (в менших кількостях), а також в газованих напоях, жувальній гумці та інших продуктах, так що для нормального розумового розвитку пацієнтам з фенілкетонурією в дитинстві потрібно дотримуватися дієти і пити ліки, що містять тирозин.
Фенілкетонурія - яскравий приклад того, як генетичний збій, на перший погляд не пов'язаний з функціями мозку, позначається на його роботі критичним чином. При цьому в кінцевому підсумку доля таких пацієнтів в дитинстві залежить від зовнішніх факторів: при правильному лікуванні в інтелектуальному плані вони розвиваються нарівні з однолітками. Якщо ж дитина з порушенням обміну фенілаланіну не отримує ліків і не дотримується дієти, її чекає олігофренія, а це вже незворотній діагноз.
Конструктор патології: як успадковується шизофренія
Сьогодні вчені вважають, що шизофренія, як і аутизм, передається у спадок. За даними досліджень, ймовірність захворіти нею складає:
- 1%, якщо в родині діагноз раніше не спостерігався;
- 6%, якщо один з батьків страждає на шизофренію;
- 9%, якщо вона спостерігається у брата чи сестри;
- 48%, якщо мова йде про одного з однояйцевих близнюків.
При цьому якогось конкретного «гена шизофренії» не існує: мова йде про десятки або навіть сотні фрагментів геному, в яких спостерігаються аномалії. Ми всі є носіями тих чи інших мутацій, в тому числі і пов'язаних з шизофренією, ось тільки вони не роблять на наше життя ніякого впливу до тих пір, поки не будуть зігнані «всі разом».
Поки вченим не вдалося знайти аномалії, присутність яких призводить до шизофренії. Проте кілька проблемних зон в геномі людини їм все ж вдалося виявити. Самим знаменитим серед них вважається 16-я хромосома: відсутність її ділянки 16p11.2 може бути одним з факторів, що лежать в основі аутизму і розумової відсталості. Подвоєння 16p11.2 також, мабуть, призводить до аутизму, розумової відсталості, епілепсії і шизофренії. Є й інші хромосомні ділянки (15q13.3 і 1q21.1), мутації в яких можуть бути пов'язані з психічними захворюваннями.
Імовірність успадкувати шизофренію для дитини падає по мірі зростання віку її матері. А ось у випадку з батьком все навпаки: чим старше тато, тим вище така ймовірність. Причина полягає в тому, що з віком у чоловіків виникає все більше мутацій статевих клітин, що веде до появи мутацій de novo у дітей, тоді як для жінок це не характерно.
Фахівці ще у майбутньому мають вирішити ребус, який представляє собою генетична архітектура шизофренії. Адже де-факто ця хвороба передається у спадок набагато частіше, ніж показують генетичні дослідження, - навіть якщо родичі виявляються розлучені і ведуть абсолютно різний спосіб життя. Така ж картина, втім, спостерігається в разі спадкового ожиріння, аномально високого або аномально низького зросту та інших генетично обумовлених параметрів, які відхиляються від норми.
Розум від бабусі: спадковий IQ
Сьогодні ми знаємо, що багато параметрів мозку передаються у спадок, а не стають результатом впливу зовнішнього середовища. Наприклад, обсяг кори великих півкуль успадковується на 83%, а співвідношення сірої і білої матерії у однояйцевих близнюків майже ідентичне. Рівень IQ, звичайно, від величини мозку не залежить, але і він частково визнається спадковим параметром на 50%.
На жаль, про механізми успадкування високого рівня IQ ми сьогодні знаємо не більше ніж про шизофренію. Порівняно недавно 200 фахівців вивчили фрагменти геному більш ніж 126 500 учасників, але в результаті виявили лише те, що пов'язані з IQ кодуючі елементи знаходяться в 1-й, 2-й і 6-й хромосомі. Вчені впевнені, що картина проясниться, коли в експериментах братиме участь більше людей. Крім того, у випадку з IQ, схоже, потрібна нова система виокремлення потрібних ділянок геному: шукати треба в Х-хромосомі. Дослідники давно відзначають, що хлопчики страждають розумовою відсталістю (IQ X-хромосоми: у чоловіків вона одна, тоді як у жінок їх дві. X-хромосома пов'язана з більш ніж 150 розладами, в числі яких - гемофілія і м'язова дистрофія Дюшенна. Для того щоб у дівчинки проявилася генетично обумовлена розумова відсталість (або гемофілія, або інша подібна патологія), мутація повинна відбутися відразу в двох місцях, тоді як у випадку з хлопчиком достатньо однієї аномалії.
Анна Козлова
генетик, фахівець лабораторії спортивної фармакології та харчування Республіканського науково-практичного центру спорту (Мінськ)
«Існує ряд спадкових захворювань, одним із симптомів яких є розумова відсталість: як правило, це порушення числа або структури хромосом. Класичний приклад - синдром Дауна; менш відомі - наприклад, синдром Вільямса (синдром «обличчя ельфа»), синдром Ангельмана і так далі. Але бувають і мутації окремих генів. Всього генів, в яких мутації можуть призводити до розумової відсталості у тій чи іншій мірі, за останніми даними, понад тисячу.
Крім цього, є ряд порушень, які мають полігенну природу, - їх ще називають мультифакторіальними. Їх поява і розвиток обумовлені не тільки спадковістю, а й впливом навколишнього середовища, причому якщо ми говоримо про спадкові факторів, то це завжди результат дії не одного, а безлічі генів. Сьогодні вважається, що до таких захворювань належать шизофренія, розлади аутичного спектру, розлади депресивного спектру (клінічна депресія, післяпологова депресія), біполярний афективний розлад (те, що раніше було відомо як маніакально-депресивний психоз), маніакальний синдром та ін.
Якщо не говорити про очевидні хромосомні захворювання (скажімо, синдром Дауна - трисомія 21-ї хромосоми, синдром Вільямса - мікроделецій ділянки хромосоми 7q11.23, і так далі), то існує, наприклад, синдром ламкої Х-хромосоми, при якому відбувається мутація конкретного гена в Х-хромосомі, що викликає крім усього іншого розумову відсталість. Взагалі, з мутаціями в Х-хромосомі пов'язано досить значна кількість таких патологій, і вони непогано вивчені.
Щодо впливу спадкових факторів на IQ, наскільки мені відомо, поки немає точної і однозначної відповіді (крім ситуацій, коли одним із симптомів спадкового захворювання є зниження інтелекту). В цілому генетично детермінується тільки так звана «норма реакції», тобто діапазон варіативності ознаки, а то, як це реалізується в межах діапазону, вже пов'язано з умовами середовища (вихованням, тренуваннями, стресом, умовами життя). Вважається, що інтелект - це якраз класичний приклад ознаки, для якої генетично детермінований досить широкий діапазон, а не конкретне значення IQ. Але при цьому є ряд поліморфних алелей, для яких, наприклад, показана асоціація зі збереженням рівня когнітивних здібностей в умовах підвищених фізичних і психічних навантажень. За різними даними, вплив спадкових факторів на пам'ять становить від 35% до 70%, а на IQ і увагу - від 30% до 85% ».
Психогенетика займається дослідженням того, як спадкові фактори впливають на психічні якості живої істоти. Наприклад, доведено вплив індивідуальних генетичних особливостей на темперамент, агресивність, показники інтроверсії-екстраверсії, пошук новизни, уникнення шкоди (збитків), залежність від винагороди (заохочення), IQ, пам'ять, увагу, швидкість реакції, швидкість диз'юнктивного реагування (реагування на ситуації з взаємовиключним вибором) та інші якості. Але в цілому, на відміну від більшості морфологічних і біохімічних ознак, психічні характеристики менше залежать від генетики. Чим складніша поведінкова діяльність людини, тим більше роль навколишнього середовища і менше - генома. Тобто для простих рухових навичок успадковуваність вища, ніж для складних; для показників інтелекту - вища, ніж для властивостей особистості, тощо. У середньому (розкид даних, на жаль, досить великий: це пов'язано з відмінностями методик, обсягів вибірок, недостатнім урахуванням популяційних особливостей) успадковання психічних характеристик рідко перевищує 50-70%. Для порівняння: внесок генетики в тип конституції досягає 98%.
Чому так? Зокрема, тому що у формуванні цих ознак (складних і комплексних) бере участь величезна кількість генів, а чим більше генів залучено в будь-який процес, тим нижчий внесок кожного окремо. Наприклад, якщо у нас є десять різновидів рецепторів, сприйнятливих до одного нейромедіатора, і кожен кодується окремим геном, то зниження експресії або навіть нокаут по одному з генів вимкнуть всю систему в цілому.
Джерело: http://theoryandpractice.ru/posts/11639-psikhogenetika
